Медико-генетическая консультация <Перинатальный центр МАМА>

Медико-генетическая консультация (МГК)

Медико – генетическая консультация (МГК) на базе ГУЗ «УОДКБ» с 2005 года обеспечивает на территории Ульяновской области следующие виды медико-генетической помощи:
​
Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ (анализ родословной семьи), синдромологический метод (клинический осмотр и оценка данных инструментальных методов обследования), цитогенетические методы исследования в рамках ассигнований бюджета области. Цитогенетическая лаборатория работает в направлениях: постанатальное кариотипирование и пренатальное кариотипирование. В работе используются методы классической цитогенетики, а также высокотехнологическая молекулярно- цитогенетическая диагностика FISH.
Медико – генетическое консультирование в Ульяновской области проводят два врача – генетика:

Куткова Юлия Константиновна Заведующая медико-генетической консультацией
Врач – генетик
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области

Запорожченко Ольга Владимировна Врач – генетик
Заслуженный работник здравоохранения Ульяновской области
Лауреат премии в области редких орфанных заболеваний «Синяя птица»
Лауреат премии «Призвание» в номинации «Лучший специалист с высшим профессиональным образование»

МГК осуществляет организацию и проведение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию совместно с акушерской и педиатрической службами области в рамках федеральных программы «Дети России» и национального проекта «Здоровье».

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих не только к инвалидизации, но младенческой и детской смертности. В Ульяновской области ежегодно выявляется 4 - 10 детей на ранних (доклинических) стадиях заболевания, что позволяет провести коррекцию и избежать инвалидизации.

  МГК осуществляет пренатальный скрининг беременных в рамках реализации федеральной программы по пренатальной диагностике. Пренатальная диагностика позволяет выявить некоррегируемые врожденные пороки развития и неизлечимые хромосомные болезни плода и предоставить семье исчерпывающую информацию о прогнозе здоровья будущего ребёнка, которая необходима для принятия правильного решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности. В решении проблемы врожденной и наследственной патологии в Ульяновской области достигнуты значительные успехи. Проводится целенаправленная работа по предупреждению и своевременной дородовой диагностике врожденных и наследственных заболеваний. В настоящее время пренатальный скрининг включает: УЗИ экспертного класса врачом экспертом, имеющим сертификаты международной аттестации FMF, определение уровней сывороточных маркеров бета – ХГЧ и РАРР-А. Расчет риска хромосомных аномалий на территории Ульяновской области проводится на платформе анализатора БРАМС КРИПТОР компакт плюс с программным комплексом Astraia. Данный комплекс функционирует на базе лаборатории пренатального скрининга Медико – генетической консультации ГУЗ «УОДКБ» ПЦ МАМА.

Проводятся цитогенетические и молекулярно – цитогенетические исследования на клеточном материале для исключения/подтверждения хромосомного дисбаланса у плода.
​
Наличие массовых скрининговых программ приводит к снижению детской смертности и инвалидности, увеличению продолжительности и качества жизни, а также социальной адаптации в обществе.
Наш телефон: (8422) 43-95-74.